ملف الأسبوع.. أنواع الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها
ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟
تعد الأمراض الوراثية من الأمراض التي قد تحدث بسبب وجود خلل في المادة الوراثية للشخص، فالمرض الوراثي يعني وجود تغيير في التركيب الجيني، والذي يؤدي بدوره إلى حدوث خلل وظيفي في الخلايا.
الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب عوامل بيئية، وهي عديدة ومتنوعة منها أمراض عضوية أو نفسية وعصبية، وأكثرها شيوعا:
التليف الكيسي:
من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، ويحدث بسبب حدوث طفرة في الجينات المسؤولة عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، فهذا التليف الكيسي هو عبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم في توازن الكلوريد في الجسم مما يؤدى إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي .
ويؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية، وقد يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليُّف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من رئتيك وإليهما، وبالتالي تصبح تعاني من سعال مستمر، التهابات الرئة المتكررة، الأزير، وقد يتسبب المخاط السميك في سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعاءك الدقيقة.
الهيموفيليا :
هو مرض وراثي يعرف كذلك باسم نزف الدم الوراثي، ويحدث بسبب وجود خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، فذا كنت مصابًا بهذا المرض الذي يسمى أيضا بالناعور، فقد تنزف لفترة أطول بعد أي إصابة مقارنة بحالتك إذا كان الدم يتجلط على نحو طبيعي.
ويُعد الناعور اضطرابًا وراثيًّا، يشمل العديد من الأعراض، كحدوث نزيف حاد غير مبرر إثر الجروح أو الإصابات، أو بعد الإجراءات الجراحية أو المتعلقة بالأسنان، نزيف غير معتاد بعد التطعيم، ألم المفاصل أو تورمها أو تيبسها، الدم في البول أو البرازنزف الأنف من دون سبب.
وقد تتسبب صدمة بسيطة في الرأس في نزيف في الدماغ عند بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموفيليا الحادة، ولكن هذا الأمر نادرا ما يحدث.
ما هي أسباب وأنواع الأمراض الوراثية؟
ظهور الأمراض الوراثية يمكن أن يحدث عند عدد من الأشخاص، بحيث يتم انتقال هذه الأمراض إلى الأجيال اللاحقة، وذلك غاليا ما يكون بسبب عاملان، وهما زواج الأقارب، أو عوامل تتعلق بنمط الحياة.
وتقول عدد من الدراسات، إن زواج الأقارب يزيد من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، بنسبة 3 في المائة على الأقل، في حين تصبح النسبة ما بين 5 أو 6 في المائة بين الأزواج الذين تربطهم روابط الدم.
بالإضافة إلى ذلك، يوجد عامل آخر وهو المتعلق بنمط الحياة، كالتدخين، والنظام الغذائي غير متوازن، فهذا الأمر يزيد من فرصة إصابتك بالأمراض الوراثية، لأنه يحدث تغيير جدري في بنية الجينات.
وتنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث أنواع، منها اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة، بحيث يكون الخلل في جين واحد محدد، ويسهل توقع أنماطها الوراثية. والاضطرابات الصبغية وهي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات).
والفئة الثالثة، هي الاضطرابات متعددة العوامل، وهي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة، وتحدث غالباً نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، ومن أهمها أمراض القلب ومرض الزهايمر.
نصائح وإرشادات للوقاية من الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية قد تحدث بسبب عدة عوامل منها العوامل الخارجية، والتي تتمثل في بعض الممارسات التي يقوم بها الشخص خلال حياته اليومية، وبالتالي فإن أراد الشخص أن يحمي نفسه من بعض الأمراض الوراثية عليه إتباع نظام حياة صحي متوازن.
ومن أهم النقاط الأساسية التي يركز عليها الأطباء هي الحفاظ على النظام الغذائي الصحي والسليم والذي يقوم على تقليل الأملاح والسكريات والدهون والكحوليات وزيادة تناول الخضراوات والفواكه.
بالإضافة إلى ذلك، يشدد عدد من الأطباء على ضرورة ممارسة الأنشطة الرياضة بشكل منتظم، للمحافظة على الوزن، بحيث أن هذا الأخير إذا ارتفع أكثر من اللازم ستصبح أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والسكري والشرايين، وأمراض الضغط.
ومن الأشياء الضرورية التي تقي من الوقوع في الإصابة بالأمراض الوراثية هي الفحوصات بحيث تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكراً وبالتالي تحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة, وهناك نوعان من الفحوصات.
توجد فحوصات ما قبل الزواج المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين، وهذه الفحوصات لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية.
من جهة اخرى، توجد فحوصات ينصح بها الطبيب أثناء الحمل، في حال وجود قرابة بين الزوجين، أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، وهي بزل السلى، وفحص زغابات المشيمة.
هل متلازمة داون “المنغولية” مرض وراثي؟
يعد مرض متلازمة داون من أشهر أنواع الاضطرابات الوراثية التي تتسبب في انقسام غير طبيعي في الخلايا، بحيث تكون لدى الشخص زيادة في مادة وراثية وهي ما تعرف بالكروموسوم 21، وبالتالي تؤدي إلى وجود خلل في النمو والملامح الجسدية، وقد يصل الأمر إلى الإصابة بإعاقة ذهنية.
متلازمة داون أو ما يعرف بـ”المانغولية” وتحدث نتيجة اضطراب صبغي في أثناء الحياة الجنينية، أو يمكن أن يولد الطفل “منغوليا” في حال كان أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
وقد يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون، بالإضافة إلى زواج الأقارب يزيد نسبة وجود أطفال لديهم تشوهات، كما يزيد احتمالية إنجاب أطفال يحملون طفرة هذه المتلازمة.
ويتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة.، فإن أبرز الملامح تتضمن، الوجه المسطح، الرأس الصغير، الجفون المائلة إلى الأعلى، أذنين بشكل غريب أو صغيرتين، أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين، وقد يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط.
بالإضافة إلى ذلك، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يعانون من العديد من المضاعفات كعيوب القلب، عيوب الجهاز الهضمي، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج، اضطرابات المناعة، السمنة، الإصابة بالخرف، ومشاكل أخرى.
فقر الدم المنجلي.. حالة مرضية وراثية شادة
أنيميا الخلايا المنجلية أو فقر الدم المنجلي، هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً والذي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين في الجسم كله.
ويعاني الأشخاص المصابون من صعوبة تدفُّق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم، وغالبا ما يحدث هذا المرض بسبب طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بصنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمرَ ويمكِّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم.
ومن الجينات التي تكون في جسم المريض هي الهيموغلوبين غير الطبيعي والذي يتسبب في تصلُّب خلايا الدم الحمراء وزيادة لُزوجتها وتشويهها، وقد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المِنجلية، الذي غالبا ما تتكسر بسهولة وتموت وبالتالي تتسبب لهم الإصابة بفقر الدم.
ويعاني المريض بـ”أنيميا الخلايا المنجلية”، من نوبات الألم الدورية، التي تُسَمَّى أزمات الألم، وهي أحد الأعراض الرئيسة لأنيميا الخلايا المنجلية، ويختلف الألم في شدَّته ويمكن أن يستمر لبضع ساعات إلى بضعة أسابيع، وبعض الناس يمرُّون بأزمات ألم قليلة على مدار السنة.
ومن الأعراض التي تصيب الشخص المريض هي الشعور بتورُّم الكفين والقدمين بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تمنع تدفُّق الدم إلى اليدين والقدمين، وتأخر في النمو أو تأخر البلوغ، وجود مشاكل الإبصار. يمكن أن تصبح الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي عينيك مسدودةً بالخلايا المنجلية.
