ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟
تعد الأمراض الوراثية من الأمراض التي قد تحدث بسبب وجود خلل في المادة الوراثية للشخص، فالمرض الوراثي يعني وجود تغيير في التركيب الجيني، والذي يؤدي بدوره إلى حدوث خلل وظيفي في الخلايا.
الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب عوامل بيئية، وهي عديدة ومتنوعة منها أمراض عضوية أو نفسية وعصبية، وأكثرها شيوعا:
التليف الكيسي:
من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، ويحدث بسبب حدوث طفرة في الجينات المسؤولة عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، فهذا التليف الكيسي هو عبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم في توازن الكلوريد في الجسم مما يؤدى إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي .
ويؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية، وقد يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليُّف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من رئتيك وإليهما، وبالتالي تصبح تعاني من سعال مستمر، التهابات الرئة المتكررة، الأزير، وقد يتسبب المخاط السميك في سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعاءك الدقيقة.
الهيموفيليا :
هو مرض وراثي يعرف كذلك باسم نزف الدم الوراثي، ويحدث بسبب وجود خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، فذا كنت مصابًا بهذا المرض الذي يسمى أيضا بالناعور، فقد تنزف لفترة أطول بعد أي إصابة مقارنة بحالتك إذا كان الدم يتجلط على نحو طبيعي.
ويُعد الناعور اضطرابًا وراثيًّا، يشمل العديد من الأعراض، كحدوث نزيف حاد غير مبرر إثر الجروح أو الإصابات، أو بعد الإجراءات الجراحية أو المتعلقة بالأسنان، نزيف غير معتاد بعد التطعيم، ألم المفاصل أو تورمها أو تيبسها، الدم في البول أو البرازنزف الأنف من دون سبب.
وقد تتسبب صدمة بسيطة في الرأس في نزيف في الدماغ عند بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموفيليا الحادة، ولكن هذا الأمر نادرا ما يحدث.
